Amicus Therapeutics (Nasdaq:FOLD) es una compañía biotecnológica a la vanguardia del desarrollo de terapias avanzadas para un grupo de enfermedades raras y devastadoras. La compañía desarrolla una línea de tratamientos novedosos y de primera línea para una variedad de enfermedades genéticas humanas.

ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL

Las enfermedades de depósito lisosomal se originan por mutaciones que alteran las enzimas endógenas del paciente, lo cual puede provocar una disminución en su estabilidad e incluso un plegamiento enzimático incorrecto. La actividad deficiente de la enzima produce la acumulación progresiva del sustrato en los lisosomas de diferentes células y tejidos del organismo.

ENFERMEDAD DE FABRY

La enfermedad de Fabry es una enfermedades de depósito lisosomal hereditaria causada por la deficiencia de una enzima llamada α-galactosidasa A (α-Gal A). La función de la α-Gal A es degradar los glicoesfingolípidos, en los lisosomas, incluida la globotriaosilceramida (GL-3, también conocida como Gb3). Se cree que la acumulación progresiva de GL-3 es lo que causa la morbilidad y mortalidad asociadas con la enfermedad de Fabry, incluidos dolor, insuficiencia renal, cardiopatía y accidente cerebrovascular.

Sólo para profesionales sanitarios: Acceso a la Ficha Técnica

ENFERMEDAD DE POMPE

La enfermedad de Pompe es una enfermedades de depósito lisosomal hereditaria causada por la deficiencia de una enzima llamada α-glucosidasa ácida (GAA). Los niveles disminuidos o ausentes de la GAA causan la acumulación del sustrato glucógeno en los lisosomas de varias células del cuerpo. Se cree que la acumulación progresiva de glucógeno es lo que causa la morbilidad y mortalidad asociadas con la enfermedad de Pompe, incluidas debilidad muscular e insuficiencia respiratoria.

EPIDERMOLISIS BULLOSA

La epidermolisis bullosa (EB) es una enfermedad genética rara que se manifiesta con la aparición de vesículas o abrasión de la piel y, en algunos casos, de la mucosa epitelial de otros órganos. La EB es crónica, debilitante y puede ser desfigurante y mortal. Actualmente, no existe ningún tratamiento aprobado para la EB. Amicus tiene el compromiso de abordar esta importante necesidad aún no cubierta.

 

Obtenga más información sobre nuestros programas